Отделение медицинской генетики
( Поликлиника (научно консультационный отдел) )

ОТДЕЛЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ


Руководитель отделения диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей:
Л.А.Жученко, кандидат медицинских наук, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике ГУЗМО.





На базе Московского областного НИИ акушерства и гинекологии с 1989 года оказывается медико – генетическая помощь населению Московской области в медико – генетическом отделении диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития МОНИИАГ. Отделение является консультативным, диагностическим и организационно – методическим центром для врачей и жителей региона. Возглавляет медико – генетическое отделение Главный внештатный специалист по медицинской генетике и пренатальной диагностике МЗ МО, Руководитель Региональной медико – генетической консультации Московской области Жученко Людмила Александровна.
Основной задачей медико – генетического отделения является разработка и внедрение мероприятий массовой профилактики врожденной и наследственной патологии у детей, а также контроль за эффективностью комплексных профилактических программ.
Врачи клинические генетики отделения проводят прием семей по вопросам прогноза потомства и оценки генетического риска при отягощенном соматическом, акушерском и генетическом анамнезе супругов. Проспективное медико – генетическое консультирование предлагается тем, кто впервые планирует рождение ребенка для профилактики врожденной патологии, обусловленной воздействием окружающей среды, профессиональных факторов, вредных привычек, приобретенных хронических и наследственных заболеваний. В комплекс мероприятий первичной профилактики, помимо различных диагностических тестов, включается прием женщинами фолиевой кислоты периконцепционно: в период планирования и 1 триместра беременности. Разработанная Л.А. Жученко в 2000 году программа массовой профилактики фолат – зависимых пороков развития у детей посредством фолатного лечения женщин репродуктивного возраста, планирующих беременность, была успешно внедрена на популяционном уровне. В 2001 году Л.А. Жученко было выпущено авторское пособие для врачей «Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного». За период с 2000 по 2005 год благодаря реализации мероприятий данной программы в Московской области зарегистрировано значимое снижение частоты дефектов нервной трубки у новорожденных. Анализ эффективности программы проводился с участием Центра информационной поддержки Федерального регистра ВПР. В 2006 году программа массовой профилактики фолат – зависимых пороков развития была рекомендована Министерством Здравоохранения и Социального Развития РФ для применения в субъектах РФ.
Медико – генетическое отделение МОНИИАГ является экспертным уровнем по пренатальной ультразвуковой диагностике ВПР у плода для территорий Московской области. Врачи ультразвуковой диагностики отделения проводят верификацию пренатального диагноза в каждом случае патологии у плода, выявленной при УЗИ по месту жительства беременной. Пренатальный консилиум врачей отделения включает обсуждение с семьей вопросов прогноза жизнеспособности и здоровья будущего ребенка с различной врожденной патологией, основываясь на возможностях хирургической коррекции и эффективности реабилитационных мероприятий в каждом конкретном случае. К пренатальному консультированию привлекаются профильные детские специалисты, врачи акушеры и неонатологи. Данный алгоритм пренатального генетического мониторинга ВПР позволяет совершенствовать перинатальную, в том числе диагностическую службу в регионе, оказывая врачам территорий методологическую и консультативную помощь.
Регистрация с 1999 года всех случаев ВПР у плодов и детей в рамках регионального генетического мониторинга и регистра позволяет оценивать проводимые профилактические программы. Анализ частоты и динамики различных ВПР имеет важнейшее значение для практического здравоохранения в связи с необходимостью как ежегодного, так и долгосрочного планирования спектра и объема необходимой специализированной помощи в акушерстве и педиатрии. Генетический регистр